2023年12月13日，在听到硫酸氢司美替尼胶囊医保谈判成功消息后，邹杨认识的不少神经纤维瘤病患者们都忍不住分享各自的喜悦心情。
邹杨是泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心传播部主任，她同时也是一位神经纤维瘤病患者的母亲。
这几年来，她在为自己的小孩寻医问药以及所在的患者组织奔波。“虽然这款I型神经纤维瘤病药物进医保后的价格还没公布，但至少这个患病群体正在被看到、被重视。”
本轮医保目录调整，共计15个目录外罕见病用药谈判/竞价成功，数量超过历年，以往一年最多只有7款药物纳入。根据国家医保局方面初步估算，这批罕见病用药纳入目录后，有望惠及近万名患者，近万家庭将重燃生活希望。
罕见病药物谈判成功并纳入医保仅仅是提升药品可及性的第一步，相关药品真正落地还需要挂网采购、医院准入等环节，后续如何推动这些药品落地，同样也受到关注。
加速进医保
神经纤维瘤病是一类常染色体显性遗传性疾病，在临床和遗传学上有3种主要不同的类型，其中I型神经纤维瘤病（NF1）占比约98%。儿童I型神经纤维瘤病-丛状神经纤维瘤（NF1-PN）可造成患儿严重毁容、功能障碍、终生认知障碍、学习障碍和社交功能受损。
NF1-PN患者具有严重的合并症，并伴有频繁的疾病反复。在药物治疗之前，手术是治疗这种患者的唯一方式，且治疗效果有限，90%的患者不可手术或者手术无法完全切除，且复发率高。
9年前，邹杨的儿子满满出生后，历经多次误诊后才最终被确诊为I型神经纤维瘤病。这9年来，他的病情还在发展，如今面部出现变形、右眼失明情况，随着年龄的增长，死亡风险在加大。
“我的孩子能够活到9岁，已经打破了医生对他的预判，最初医生说他活不过3岁。这个病至今无法治愈，只能尽可能延长他们的生命。2023年，硫酸氢司美替尼胶囊在中国上市后又被纳入医保目录，对于我的小孩以及神经纤维瘤病群体而言，是‘重生’的一年。”邹杨说。
此次进入医保目录的硫酸氢司美替尼胶囊，于2023年4月28日在中国获批上市，成为中国首个也是唯一一个用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者的药物疗法。
此次15个目录外罕见病用药谈判/竞价成功进入医保目录，共覆盖16个罕见病种，填补了10个病种的用药保障空白。
具体看，除了I型神经纤维瘤病药物外，戈谢病、重症肌无力等多年未得到解决、社会影响较大的疾病治疗用药此次也被纳入医保目录。
全身型重症肌无力是一种罕见的慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，由神经-肌肉接头传递功能障碍引起，其特征是肌肉无力的反复发生和易疲劳。本轮医保谈判，有两款治疗全身型重症肌无力的创新药皆成功进入目录，分别是再鼎医药的艾加莫德α注射液以及阿斯利康的C5补体抑制剂依库珠单抗注射液。
四川大学华西医院神经内科主任医师、教授周红雨对第一财经记者表示，上述创新药在国内获批上市之前，真正属于重症肌无力的治疗药物非常少，大部分药物还是在超适应证使用，都需要伦理备案，而且后者依旧不能很好满足患者需求。比如常用的免疫抑制剂会给患者带来一些感染风险等。
不少重症肌无力患者需要长期用药，周红雨介绍，根据现有数据，该疾病在10年之内能够完全治愈且之后不再使用药物的患者比例只有10%左右。
“重症肌无力的治疗目标是让患者生活几乎不受影响，达到最小症状状态，相关创新药的上市，可以让相当一部分患者达到该治疗目标，同时又不会带来过多的伤害。这些创新药物进入中国市场以后，因为价格原因还难以惠及更多患者。此次这些创新药物通过降价进医保后，有望让更多患者获益。”周红雨说。
此次通过谈判进入医保目录的15个罕见病药品中，有9个药品在中国的上市时间还不足一年。可以说，罕见病药物正在加速进入医保目录。
“最后一公里”仍有障碍
罕见病药物因研发成本高昂，市场容量小，多数定价高昂。高值罕见病药通过国谈进入医保目录后，可以大大降低患者用药负担。但是药品谈判成功并纳入医保仅仅是提升药品可及性的第一步，这些药品真正落地还需挂网采购、医院准入等环节。相比其他国谈药品，罕见病用药落地更难。
蔻德罕见病中心2023年10月发布的《“破局最后一公里“——罕见病国谈药落地情况调研报告及政策建议（2023）》，对21种样本罕见病药品的进院情况进行量化分析后发现，罕见病谈判药品在全国医疗机构的可及性处于偏低水平，大部分药品只有90家医疗机构配备，仅覆盖13%的罕见病协作网医院。
与此同时，上海市卫生和健康发展研究中心何阿妹、徐源等4名作者2023年在《中国医疗保险》杂志上发表了一篇题为《国家医保谈判药品中罕见病用药落地情况分析——以20种罕见病用药为例》的研究。
该研究以2019年至2021年谈判成功并仍在协议期内的20种罕见病用药为例进行分析，共涉及15种罕见病。研究发现，这20种罕见病用药在全国落地情况差异较大，仅有6种药品在全国31个省区和新疆生产建设兵团均有配备，其他14种药品在多数地区未全部落地。经济状况较好、医保基金支付能力更强、医疗资源丰富的省份以及“双通道”政策执行较好的省份，药品落地情况相对更好。
从上述这些研究看，影响医疗机构引进高价值罕见病药物的因素，主要是会面临较大的控费压力，因为卫健部门对医疗机构的考核中，许多指标会与费用挂钩，比如药占比、次均费用、医疗服务收入占比等。
周红雨表示，即便罕见病药物被纳入医保目录后价格有所下降，依然属于高值药物。由于DRG（按疾病诊断相关分组付费）和医院药占比的管理指标，高净值药物的使用对医生和患者会带来影响。
“住院时，患者只需支付自费部分，剩下的钱由医院与医保部门结算，理论上由医院先垫付。如果年底医保部门结算审核时认为药物使用不合理，有可能不会全额支付医院垫付的费用，导致医院在收治该例罕见病患者时会产生亏损，而且医院垫付越多，理论上亏损的风险越大。”周红雨说。
天津医科大学总医院副院长、血液病中心主任、教授付蓉对第一财经记者表示，进入医保目录的高价值药物入院会受多方面的限制，如DRG的收费、药占比等，但一旦药物无法进入医院，患者就享受不到医保的保障。
近年来国家出台的“双通道”政策，是希望通过定点医疗机构和定点零售药店两个渠道，满足谈判药品供应保障、临床使用等方面的合理需求，并同步纳入医保支付的机制。
不过，由于罕见病患者少，罕见病药物市场需求容量少，药店仍缺乏足够的采购动力。另外部分罕见病药物需要冷藏，一定程度也增加了药店的运营成本。
如何打通
神经纤维瘤病创新药纳入医保后，邹杨对于药物在医院后续的可及性也存在一些顾虑。“哪怕药物进入到医保，也要长期服药，停药患者的肿瘤会反弹；对于吃了很久药的患者，如果产生了耐药性可能又会被打回原点。所以药物进入了医保是在‘无药可医’的情况下看到了一个新路径，但这不代表一劳永逸。”
到底如何打通罕见病用药“最后一公里”？
在付蓉看来，无论医院是收益还是亏损，一切应以患者的需求为导向，治病救人始终在第一位。
“国家将罕见病药纳入医保，患者在适应证范围内就有权利享受药物，医生团队所在的医院若不能解决医保用药‘最后一公里’的问题，应该举社会各界力量，包括政府部门、协会机构乃至患者组织等共同探讨，积极建言献策。”付蓉认为，尽管DRG、国考对医院来说是非常重要的，但是针对罕见病应该有特殊的政策保障，未来能不能不列入医院考核的指标，不纳入DRG的系统，都是可以探索的。
上述上海市卫生和健康发展研究中心建议，应进一步加强部门协同，完善医院考核机制，将合理使用的罕见病用药单列，不纳入医药总收入增幅、医疗服务收入占比、次均费用等指标考核范围，以免影响罕见病用药落地。继续完善医保报销政策，将部分治疗周期长、费用高的病种纳入门诊特殊病保障范围，符合大病保险和医疗救助的罕见病患者，继续享受大病保险和医疗救助待遇。完善罕见病患者及家庭的综合救助体系，明确慈善组织、商业保险的功能作用，构建以政府为主导、多方共付、风险共担的罕见病高值药物保障体系，进一步提升罕见病患者的医疗保障水平。
